Da bi preprečili takšne situacije, je bil razvit cel sistem ukrepov za preprečevanje intrauterinskih patologij, ki so ga imenovali prenatalne ali perinatalne diagnoze. Takšne raziskave se izvajajo praktično v vseh centrih za načrtovanje družine in perinatalni diagnostiki.
Kaj je perinatalna diagnoza in zakaj je to potrebno?
Če podrobneje razmislimo o tej vrsti raziskav in se pogovorimo o tem, kaj je glavni cilj perinatalne diagnoze, potem je to zgodnje odkrivanje fetalnih patologij, tudi v fazi materinega maternice. To področje medicine se ukvarja predvsem z vzpostavljanjem kromosomskih, dednih bolezni in prirojenih malformacij v prihodnjem otroku.
Torej, danes imajo zdravniki možnost določiti verjetnost, da bi otroka s kromosomskimi nepravilnostmi že v prvem trimesečju nosečnosti z visoko stopnjo natančnosti (približno 90%). Posebna pozornost je namenjena tako genskim boleznim kot Downovim sindromom, Edvardovim sindromom, Patauovim sindromom (trizomija 21, 18 in 13 kromosomov).
Poleg tega lahko ultrazvok kot del kompleksa pregledov za perinatalno diagnozo diagnosticira patologije, kot so bolezni srca, motnje možganov in hrbtenjače, ledvice ploda itd.
Kakšna sta dva načina za perinatalno diagnozo?
Po tem, ko je povedal, da gre za perinatalno diagnostiko in za to, kar se izvaja, bomo z njo razmišljali o glavnih vrstah raziskav.
Najprej je treba povedati o presejalnih testih, ki jih je skoraj vsaka ženska slišala med nosečnostjo svojega otroka. Prva takšna študija se izvede v času 12 tednov in se imenuje "dvojni test". Na prvi stopnji je ženska podvržena ultrazvoku na posebnem aparatu, ki se bistveno razlikuje od tistega, ki se običajno uporablja za notranje organe. Ko se izvaja, se posebna pozornost posveča vrednostim parametrov, kot so velikost piščalke (CTE), debelina ovratnika.
Izračunamo tudi velikost fetalne nosne kosti in izključimo bruto razvojne anomalije.
Druga faza izvajanja presejalnih študij vključuje študijo krvi bodoče mame. Da bi to naredili, se odvzame biomaterial in žile in se pošlje v laboratorij, kjer se analiza izvaja na ravni hormonov, ki jih sintetizira neposredno posteljica. To sta 2 proteina, povezana z nosečnostjo: RAPP-A in brezplačno podenoto holionskega gonadotropina (hCG). S kromosomskimi nepravilnostmi vsebnost teh proteinov v krvi bistveno odstopa od norme.
Podatki, pridobljeni na podlagi takih študij, se vnesejo v poseben računalniški program, ki natančno izračuna tveganje za nastanek kromosomske patologije pri bodočem dojenčku. Posledično sam sistem ugotovi, ali je ženska ogrožena ali ne.
Vse te manipulacije izvajamo pod strogim nadzorom ultrazvoka, da ne bi poškodovale otroka in samo visoko kvalificiranega strokovnjaka. Nastale plodne celice se pošljejo v genetsko študijo kariotipa, po kateri se matici daje natančen odgovor - ali ima otrok kromosomske nenormalnosti ali ne. Takšna študija se praviloma izvaja s pozitivnimi presejalnimi testi.
Tako mora vsaka ženska vedeti, zakaj se funkcijska diagnoza izvaja v perinatalnem centru in se zaveda pomena teh študij.