Do sedaj vrsta genetskih nepravilnosti še ni v celoti razumljena. Veliko jih je mogoče predvideti. Zato se za izključitev genetskih patologij in njihove porazdelitve izvajajo genetske analize.
Kdo potrebuje posvetovanje o genetiki pri načrtovanju nosečnosti?
Da bi bila pri njeni prihodnji nosečnosti mirna, za normalen razvoj ploda in zdravje njenega nerojenega otroka, je najbolje, da se pri načrtovanju nosečnosti opravi tudi genetska analiza, še posebej, če:
- ženska ne more zanositi ali nositi otroka. Posvetovanje z genetikom in izvajanje potrebnih testov pri načrtovanju nosečnosti bo pomagalo razumeti razloge za to situacijo. Za to se odvzame krvni test od moškega in ženske, pregledajo pa se njihovi kromosomski sklopi;
- ženska, ki se je odločila za rojstvo otroka, stara več kot 35 let, oče otroka v prihodnosti pa je star več kot 40 let (starši so starši, večja je nevarnost mutiranja genov);
- v sorodnikih obstajajo genske bolezni ;
- prihodnji starši so bližnji sorodniki;
- prvi otrok ima prirojene patologije.
Genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti
Genetik, ki načrtuje nosečnost, se najprej seznani z družinskim drevesom, odkrije potencialno nevarne za prihodnje otroške dejavnike, povezane z boleznimi staršev, drogami, življenjskimi razmerami, poklicnimi značilnostmi.
Po potrebi lahko genetik pred nosečnostjo predpiše dodatno analizo genetike. To je lahko splošni klinični pregled, vključno z: krvnimi preiskavami za biokemijo, posvetovanjem z nevrologi, terapevtom, endokrinologom. Ali se lahko izvedejo posebni testi za genetiko, ki se nanašajo na študij kariotipa - kakovost in količino kromosomov moškega in ženske pri načrtovanju nosečnosti. V primeru sklenitve zakonskih zvez med krvnimi sorodniki, neplodnostjo ali splavom se izvede tipiziranje HLA.
Po analizi genealogije, ocena drugih dejavnikov, rezultati analize genetikov določajo tveganje za dedne bolezni pri bodočem otroku. Stopnja tveganja manj kot 10% kaže na verjetnost zdravega otroka. Stopnja tveganja v 10-20% - možno je rojstvo tako zdravega kot bolnega otroka. V tem primeru bo pozneje potrebno opraviti analizo genetike nosečnice. Veliko tveganje genetskih nepravilnosti je vzrok, da se par vzdrži nosečnosti ali uporablja spermo darovalca ali jajce. Toda tudi pri visoki in srednji ravni tveganja obstaja možnost, da se bo otrok rodil zdrav.
Genetika za nosečnice se izvaja, če je ženska v zgodnji nosečnosti:
- gripe, norice, ARVI, herpes, hepatitis in druge okužbe;
- X-žarki ali fluorografija;
- jemal droge;
- Jahanje, planinarjenje ali potapljanje, druge ekstremne dejavnosti;
- tudi glede na rezultate preskusov na biokemiji;
- pri akutnem stanju pri intrauterini okužbi .