V kolenskih boleznih, ki so povezane s kršenjem števila kromosomov, ki shranjujejo dedne informacije, se ugotovi pri približno 1% novorojenčkov, medtem ko je približno 20% spontanih zgodnjih spontanih pojavov posledica nenormalnega nabora kromosomov pri zarodkih. Sindrom Patau je ena od kromosomskih patologij, ki so nezdružljive z normalnim življenjem.
Patajev sindrom - kakšna je ta bolezen?
Sindrom Patau je značilen prisotnost v celicah dodatnega števila kromosomov trinajstih, t.j. Namesto para takšnih homolognih kromosomov obstajajo tri takšne strukture. Anomalija je opredeljena tudi z izrazom "trisomija 13". Običajno je nabor kromosomov v celicah človeškega telesa (normalen kariotip) predstavljen s 46 elementi (23 parov), od katerih sta dva para odgovorna za spolne značilnosti. Pri proučevanju kariotipa v krvnih celicah lahko spremembe v strukturi kromosomov, ki ne vplivajo na njegovo zdravje, odkrijejo v kateri koli osebi, vendar se lahko počutijo pri potomcih.
Pataujev sindrom - vrsta dedovanja
Ko se diagnosticira kot "Patauov sindrom", se kariotip izrazi s to formulo: 47 XX (XY) 13+. V tem primeru so lahko v vseh celicah telesa prisotni trije kopiji trinajstega kromosoma, v drugih primerih pa se v nekaterih primerih nahaja le še en sintetiziran kromosom. To se zgodi zaradi napake pri delitvi celic na začetku razvoja zarodka po povezavi jajc in sperme, ki se pojavi pod vplivom kakršnih koli notranjih ali zunanjih vplivov. Poleg tega lahko dodaten kromosom prihajajo iz matere in očeta, ki nimajo genskih odstopanj.
Poleg tega obstajajo primeri, kjer se lahko dodatni kromosomni številki 13 poveže z drugim kromosomom v jajčni ali spermenski celici, ki se imenuje translokacija. To je edina oblika Patauovega sindroma, ki se lahko prenese od enega od staršev. Ljudje, ki so nosilci spremenjenega genskega materiala in ki ne kažejo znakov bolezni, jih lahko prenesejo na otroke, ki se rodijo slabo.
Nevarnost trisomije 13
Patajev sindrom v plodu je pogosto grenka nesreča, od katere nihče ni imun. V zadnjem času se veliko parov priporoči, da izvedejo kariotipizacijo pred načrtovanjem načrtovanja, tudi če se ne ugotovi veliko tveganje za sindrom Patau ali druge kromosomske motnje. Ta tehnika proučuje niz kromosomov ženske in moškega, razkriva različne odklone. Zaradi študije o genomih staršev je mogoče predvideti, ali obstaja verjetnost dedne oblike patologije.
Tako kot mnoge druge kromosomske nepravilnosti se v večini primerov bolezen, ki se preučuje, pojavlja pri otrocih, ki jih zasledujejo ženske, starejše od 35-45 let. Zato je zgodnja nosečnost predpisana, če obstaja tveganje za sindrom Patau, amniocenteza pa je proučevanje fetalnih celic za prisotnost genetskih okvar. Takšna analiza se opravi s punkcijsko punkturo maternične votline in z zbiranjem amnijske tekočine s prisotnostjo pustih celic ploda.
Patauov sindrom - pogostost pojavljanja
Kariotip, značilen za sindrom Patau, je zabeležen približno enkrat na vsakih 7-14 tisoč novorojenčkov, ki so rojeni živi. Pojavnost pri dečkih in deklicah je enaka. Poleg tega je nosečnost s takim odstopanjem pri plodu spadajo v skupino z velikim tveganjem za splav ali mrtvorojenost. V 75% primerov starši otrok s to diagnozo nima kromosomskih nepravilnosti, preostale epizode pa so povezani s dednim dejavnikom - zaradi prenosa translokaliziranega kromosoma številka 13 od enega od staršev.
Pataujev sindrom - vzroki za
Ne-dedne oblike bolezni še nimajo jasnih vzrokov za nastanek, študija vzbujajočih dejavnikov zahteva kompleksne raziskave. Do danes ni bilo niti natančno ugotovljeno, v katerem trenutku pride do napake - pri oblikovanju spolnih celic ali pri oblikovanju zigote. Menijo, da zaradi nadaljnjega kromosoma je težko prebrati genom s celicami, kar postane ovira za normalno tvorbo tkiva, uspešno in pravočasno dokončanje njihove rasti in razvoja.
Znanstveniki nakazujejo, da je vzrok sindroma Patau povezan s takimi dejavniki:
- izpostavljenost ionizirajočemu sevanju;
- toksični učinki;
- nalezljive bolezni;
- neugodne ekološke razmere;
- slabe navade matere.
Patauov sindrom - znaki
V nekaterih primerih, ko ne vpliva le na število celic v telesu, niso opazili zelo izrazitih in ne hitro razvijajočih se anomalij, pogosto pa so odstopanja pomembna. Še več, poleg zunanjih napak, ki jih lahko vidimo na fotografiji, je sindrom Patau značilno več malformacij notranjih organov. Večina odstopanj je nepovratna.
Recimo, kaj so simptomi Patauovega sindroma:
1. Povezan z živčnim sistemom:
- zmanjšan volumen glave;
- kršitev nastanka možganskih hemisfer;
- odstopanje duševnega razvoja;
- moteni motorni razvoj;
- pomanjkljivost cerebrospinalnega ožilja;
- pomanjkanje vizije;
- katarakta;
- hipoplazija optičnega živca;
- mikrofaltija;
- odvajanje mrežnice.
2. Mišično-skeletna kožna nenormalnosti:
- skrajšan vrat;
- izkrivljena oblika ušes;
- deformacija stopal;
- popkovnična kila;
- odsotnost kože in las;
- prisotnost odvečnih prstov na rokah in rokah ter nogah;
- fleksorni položaj ščetk;
- potopljeni nosni most;
- volka v ustih ;
- razcepljena ustnica .
3. Urogenitalni simptomi:
- ciste v kortikalni plasti ledvic;
- bifurkacija urejevalcev;
- anomalije genitalij.
4. Druge nepravilnosti:
- okvare medsardnih septumov;
- prenos glavnih plovil;
- motnje izločanja hormonov;
- premikanje trebušne slinavke;
- nedokončan prehod črevesja;
- ekstra vranica itd.
Patauov sindrom - diagnostične metode
Po rojstvu otroka diagnoza Patauovega sindroma pri vizualnem pregledu ne povzroča težav. Za potrditev diagnoze se opravi krvni test za odkrivanje genotipa sindroma Patau, ultrazvoka. Genetska analiza se izvaja tudi v primeru smrti dojenčkov, kar omogoča ugotoviti obliko bolezni, da bi razumeli, ali je dedna (pomembna za nadaljnje načrtovanje otrok).
Sindrom Patau - testi
Pomembneje je pravočasno ugotoviti odstopanje v zgodnji fazi nosečnosti, kar je mogoče storiti približno ob koncu prvega trimesečja. Pred rojstvom Trisomyja 13 lahko zaznamo kromosom s preučevanjem celic iz amnijske tekočine (amniotske tekočine), pridobljene med amniocentezo ali iz celic, pridobljenih z biopsijo choriona.
Prenatalna analiza se lahko izvede, ko starši ogrožajo razvoj dedne patologije in pri pregledu dednih informacij o nosečnicah. V različnih časovnih obdobjih se takšne metode vzorčnega materiala uporabljajo za analizo kvantitativne fluorescenčne polimerazne verižne reakcijske metode:
- od 8-12 tednov - vzamemo majhno količino choriona (embrionalna membrana);
- od 14-18 tednov - izbor amnijske tekočine, ki vsebuje plodne celice skozi sprednjo steno peritoneja;
- po 20 tednih - punkcija krvne žile popkovine.
Sindrom Patau na ultrazvoku
Od dvanajstega tedna nosečnosti lahko razvojne napake na plodu odkrijejo z ultrazvočno diagnozo. Za Patauov sindrom je značilna prisotnost naslednjih simptomov:
- polihidramnija pri nosečnicah ;
- majhna asimetrična glava v plodu;
- dodatni prsti na okončinah;
- zgostitev obročne cone;
- pogostost srčnega utripa itd.
Zdravljenje sindroma Patau
Na žalost se to lahko zgodi, vendar so otroci s Patauovim sindromom zelo bolni, ker niso bolni. nemogoče je popraviti kromosomske nenormalnosti. Sindrom Patau pomeni globoko stopnjo idiocije, popolno invalidnost. Starše, ki so se odločili za rojstvo otroka s takšnimi nepravilnostmi, je treba določiti, da bo potreboval stalno nego in zdravljenje. Kirurške posege in zdravljenje z zdravili se lahko izvajajo, da se popravi delovanje vitalnih sistemov in organov, plastična kirurgija, preprečevanje okužb in vnetij.
Patauov sindrom - napoved
Pri otrocih z diagnozo s Patouovim sindromom pričakovana življenjska doba v večini primerov ne presega enega leta. Pogosto so taki otroci obsojeni na smrt v prvih tednih ali mesecih po rojstvu. Manj kot 15% otrok živi do petih let, v razvitih državah z visoko stopnjo zdravstvenega sistema pa približno 2% bolnikov preživi do deset let. V tem primeru tudi tisti bolniki, ki nimajo obsežne poškodbe organov, se ne morejo prilagoditi sami in skrbeti zase.