V tem članku bomo govorili o trisomiji 18, ki se imenuje tudi Edwardsov sindrom.
Kako odkriti trisomijo na kromosomu 18?
Za odkrivanje takšnega odstopanja pri razvoju otroka na ravni gena, kot je trisomija 18, je mogoče opraviti samo s presejanjem pri 12-13 in 16-18 tednih (predpostavimo, da se datum prenese na 1 teden). Vključuje biokemični test krvi in ultrazvok.
Tveganje za otroka s trizomijo 18 pri otroku je odmerek, ki je manj od normalne vrednosti prostega hormona b-hCG (humani horionski gonadotropin). Indikator je drug za vsak teden. Zato, da bi dobili najbolj iskren odgovor, morate natančno vedeti obdobje nosečnosti. Osredotočite se lahko na naslednje standarde:
V nekaj dneh po preskusu boste dobili rezultat, kjer bo navedeno, kakšna je verjetnost, da imate trisomijo 18 in nekatere druge nepravilnosti pri plodu. Lahko so nizke, normalne ali povišane. Vendar to ni dokončna diagnoza, saj so bili pridobljeni statistični verjetnostni indeksi.
Ob povečanem tveganju se morate posvetovati z genetikom, ki bo predpisal bolj temeljite raziskave, da bi ugotovili, ali obstajajo odstopanja v množici kromosomov.
Simptomi trisomije 18
Glede na to, da je presejanje na podlagi pristojbin in pogosto daje napačen rezultat, vse noseče ženske to ne storijo. Nato lahko prisotnost Edvardovega sindroma pri otroku določimo z nekaterimi zunanjimi znaki:
- Povečano trajanje nosečnosti (42 tednov), v katerem so diagnosticirali nizko fetalno aktivnost in polihidramnije.
- Otrok ima ob rojstvu majhno telesno maso (2-2,5 kg), posebno obliko glave (dolihocefalne), nepravilno strukturo obraza (nizko čelo, ozka očesa in majhna usta) ter stisnjene pesti in prekrivajoče se prste.
- Opažamo deformacije okončin in anomalije notranjih organov (predvsem srca).
- Ker imajo otroci s trizomijo 18 hude motnje v fizičnem razvoju, živijo le za kratek čas (po 10 letih ostaja le 10%).