Presejanje vključuje varne in enostavne raziskovalne metode, ki se uporabljajo za množično pregledovanje.
Prvi pregled za nosečnost je namenjen prepoznavanju različnih patologij pri plodu. Izvaja se pri 10-14 tednih nosečnosti in vključuje ultrazvočni (ultrazvok) in krvni test (biokemični pregled). Mnogi zdravniki priporočajo pregled vseh nosečnic brez izjeme.
Biokemijski pregled za prvo trimesečje nosečnosti
Biokemijski pregled je določitev v krvi markerjev, ki se spreminjajo v patologiji. Za nosečnice je še posebej pomembno, da je biokemijski pregled pomemben, saj je namenjen odkrivanju nenormalnosti kromosomov pri plodu (kot sta Downov sindrom, Edvardov sindrom) in tudi pri odkrivanju malformacij možganov in hrbtenjače. Predstavlja krvni test za hCG (človeški horionski gonadotropin) in za RAPP-A (plazemsko beljakovino, povezano z nosečnostjo). Hkrati se ne upoštevajo le absolutni kazalniki, temveč tudi njihovo odstopanje od povprečne vrednosti, določene za določeno obdobje. Če se zmanjša RAPP-A, lahko to kaže na fetalne malformacije, kot tudi Downov sindrom ali Edwardsove sindrome. Zvišani hCG lahko kaže na kromosomsko motnjo ali večplodno nosečnost. Če so indeksi HCG nižji od običajnih, lahko to kaže na placentalno patologijo, grožnjo splavitve, prisotnost ektopične ali nerazvite nosečnosti. Vendar izvajanje samo biokemičnega presejanja ne omogoča ugotovitve diagnoze. Njegovi rezultati govorijo samo o nevarnosti razvoja patologij in zdravniku omogočajo izgovor za dodelitev dodatnih študij.
Ultrazvok je pomemben del 1 presejalnega testa za nosečnost
Za ultrazvočni pregled določite:
- pravilnost notranjih organov otroka;
- pravilen položaj ročajev in nog;
- Korespondenca velikosti telesa z nosečnostjo;
- strukturo in lokacijo posteljice.
In tudi:
- merjenje krvnega pretoka in delovanja srca;
- Izmerite območje ovratnika (območje vratu med mehkimi tkivi in kožo). Meritev je zelo pomembna, saj se na tem območju lahko kopiči tekočina in presega vrednosti nad normo (norma je do 3 mm) kaže razvojne odklone;
- skeniranje in merjenje nosne kosti. V času 11 tednov ga opazimo pri 98% otrok in ga ne moremo videti pri 70% otrok s Downovim sindromom.
Pri presejanju v prvem trimesečju nosečnosti je verjetnost identificiranja Downovega sindroma in Edvardovega sindroma zelo visoka in je 60%, skupaj z rezultati ultrazvoka pa se poveča na 85%.
Pomembno je opozoriti, da na rezultate prvega pregleda med nosečnostjo vplivajo naslednji dejavniki:
- Večkratna nosečnost (indeksi se povečajo in biokemični pregledi nimajo smisla);
- teža ženske (z veliko težo, se kazalniki običajno povečajo);
- slabe navade;
- bolezni mater (na primer, mraz v času testiranja ali kroničnih bolezni);
- jemanja zdravil;
- neustrezno določeni roki (stopnje so odvisne od obdobja nosečnosti).
Te dejavnike je treba upoštevati pri obravnavi rezultatov prvega pregleda nosečnic. Z rahlim odstopanjem od norme zdravniki priporočajo presejanje za drugo trimesečje. In z visokim tveganjem za patologije, praviloma ponavljajoči se ultrazvok, predpisujejo dodatni testi (vzorčenje chorionic villus ali raziskovanje amnijske tekočine). Ni nujno, da se posvetujete z genetikom.