Zdrava organizma je zaščiteno s celicami imunskega sistema pred virusnimi, glivičnimi in bakterijskimi napadi, alergeni in drugimi neugodnimi dejavniki. Primarna imunsko pomanjkljivost osebam te ovire odvrača od prvih let življenja, vendar se lahko izrazi v odrasli dobi. Ta bolezen zahteva stalno spremljanje s strani specialista in zelo dolgo zdravljenje.
Klasifikacija primarnih prirojenih imunskih pomanjkljivosti
Obravnavana patologija je 5 vrst, ki jih povzroča nezadostnost:
1. Nezadostna celična imunost:
- oroticid;
- sindrom Di Georgija;
- biotinska odvisna fermentopatija;
- pomanjkanje purinukleozidne fosforilaze.
2. Fakocitna primarna imunska pomanjkljivost:
- kronična granulomatozna bolezen;
- ciklična in kronična aciklična nevtropenija;
- Millerjev sindrom ("leni levkociti".
3. Nezadostnost humoralnih celic:
- pozni imunski začetek;
- Brutonov sindrom;
- selektivna pomanjkljivost imunoglobulinov.
4. Kombinirana pomanjkljivost celične in humoralne imunosti:
- Wiskott-Aldrichov sindrom;
- hipokalcemija ;
- retikularna disgeneza;
- Glanzmann-Rinikerjev sindrom.
5. Dopolnilna neuspeh:
- Quinke-Oslerjev edem;
- lupus eritematozus;
- revmatoidni artritis.
Simptomi primarne imunske pomanjkljivosti
Ni značilnih znakov, ki omogočajo natančno razkritje opisane genetske patologije. Klinične manifestacije so zelo različne, odvisno od vrste, oblike in resnosti bolezni.
Če sumite na primarno imunsko pomanjkljivost, je mogoče na takšnih znakih:
- dovzetnost za pogoste nalezljive in virusne bolezni;
- minimalni učinek uporabe antibiotikov;
- kandidiaza kože z relapsom;
- poslabšane abscese;
- pljučnica 2 in večkrat na leto;
- trajni otitis, sinusitis, bronhitis.
Zdravljenje primarne imunske pomanjkljivosti
Terapija je težka, ker ne morete pozdraviti patologije. Za izboljšanje kakovosti življenja bolnikov je potrebno stalno imunosuptivno zdravljenje z imunoglobulini ter skrbno izbiro antibakterijskih, protivirusnih in antimikotičnih sredstev za okužbe.
Radikalna terapija opisane bolezni je v presaditvi kostnega mozga, ki se bolje izvaja v mladosti. Vendar je treba omeniti, da je ta operacija zelo draga in včasih je težko najti donatorja z zadostno združljivostjo.