Huntingtonova horea je prirojena dedna bolezen, ki jo spremljajo pojav nevoljnih gibov, zmanjšanje inteligence in razvoj duševnih motenj. Ta bolezen se lahko razvije pri moških in ženskah v absolutni starosti, najpogosteje pa se pojavijo prvi simptomi Huntingtonove horeje v starostnem obdobju 35-40 let.
Simptomi Huntingtonove bolezni
Glavni klinični znak Huntingtonove bolezni je horea, ki se kaže v neurejenih in nenadzorovanih gibanjih. Sprva so to le manjše motnje v usklajevanju z vrtljivimi premiki roke ali stopal. Ti gibi so lahko zelo počasni ali nenadni. Postopoma zagrabijo celo telo in mirno sedijo, jesti ali obleka postane skoraj nemogoče. Pozneje se drugi simptomi Huntingtonove bolezni začnejo povezovati s tem simptomom:
- težave s procesom žvečenja in požiranja;
- govorna okvara;
- težave s spanjem;
- krvavitev mišičnega tona.
Na zgodnji stopnji lahko pride do manjših motenj osebnosti in kognitivnih funkcij. Na primer, pacient krši funkcije abstraktnega mišljenja. Zato ne more načrtovati dejanj, jih izvajati in jim dati ustrezno oceno. Nato se motnje postanejo hujše: oseba postane agresivna, se spolno razkrijejo, se osredotočajo na sebe, opsesivne ideje in povečuje odvisnost (alkoholizem, igre na srečo).
Diagnoza Huntingtonove bolezni
Diagnoza Huntingtonovega sindroma se izvaja z uporabo različnih metod psihološkega pregleda in fizičnega pregleda. Med instrumentalnimi metodami glavno mesto zaseda slikanje z magnetno resonanco in računalniška tomografija. S svojo pomočjo lahko vidite kraj poškodbe možganov.
Genetsko testiranje se uporablja pri presejalnih metodah. Če se v HD-genu odkrije več kot 38 trinukleotidnih ostankov CAG, se Huntingtonova bolezen sčasoma pojavi v 100% primerov. V tem primeru je manjše število ostankov, poznejše v kasnejšem življenju pa bodo manifestirane horeja.
Zdravljenje Huntingtonove bolezni
Na žalost je Huntingtonova bolezen neozdravljiva. Trenutno se v boju proti tej bolezni uporablja le simptomatska terapija, ki začasno olajša bolnikovo stanje.
Najbolj učinkovito zdravilo, ki slabi simptome bolezni, je tetrabenazin. Tudi pri zdravljenju so protiparkinsonska zdravila:
- Bromokriptin;
- Levodopa;
- Pergolid.
Za odpravo hiperkinezije in zmanjšanje togosti mišic se uporablja valproinska kislina. Zdravljenje depresije pri tej bolezni se izvaja z zdravili Prozac, Citalopram, Zoloft in drugimi selektivnimi zaviralci prevzema serotonina. Pri razvoju psihoz se uporabljajo atipični antipsihotiki (Risperidon, Clozapin ali Amisulpride).
Pričakovana življenjska doba pri ljudeh, ki trpijo zaradi Huntingtonove bolezni, se znatno zmanjša. Od trenutka pojavljanja prvih simptomov te patologije do smrti lahko traja le 15 let. Hkrati smrtonosno
- poskusi samomoril;
- pljučnica;
- patologija srca.
Ker gre za gensko bolezen, sama preventiva ne obstaja. Toda iz uporabe presejalnih metod (prenatalne diagnostike z analizo DNK) ni treba zavrniti, kajti če v zgodnjih fazah začetnega simptomatskega zdravljenja lahko znatno podaljšate življenjsko dobo pacienta.