Chorea Huntington je kronična genetska motnja živčnega sistema, ki se lahko razvije v otroštvu in odraslosti, vendar se najpogosteje začne pojavljati pri ljudeh, starih od 30 do 50 let. To je resna, počasi napredujoča bolezen, za katero so značilni različni degenerativni procesi v telesu, ki bolj vplivajo na možgane.
Vzroki za Huntingtonovo horeo
Kot že rečeno, Huntingtonova horea je genetska bolezen, zato jo podedujejo bolne starše. Vrsta dedovanja Huntingtonove horee je avtosomno prevladujoča. Patologija je pri moških pogostejša. Znano je tudi, da določeno vlogo pri razvoju Huntingtonove horea igrajo prenesene okužbe, travma, intoksikacija z drogami.
Gen hantingtin, ki se nahaja pri vseh osebah na četrtem kromosomu, je odgovoren za kodiranje istega beljakovin, katerih funkcije danes niso poznane natančno. Ta protein najdemo v nevronih različnih delov možganov. Bolezen se razvije, ko se gen spremeni zaradi podaljšanja verige aminokislin. Ko je dosežena določena količina aminokislin, protein začne povzročati strupeni učinek na celice telesa.
Simptomi Huntingtonove horeje
Za bolezen so značilni postopno naraščajoči simptomi, ki vključujejo:
- intelektualne motnje - zmanjšan spomin, pozornost, zmožnost razmišljanja, sprememba osebnosti;
- fizične motnje - korejska hiperkineza, za katero so značilni hitri, neredni in nepravilni gibi različnih mišičnih skupin (predvsem brez dihanja mišic obraza, roke in ramen, spazmodičnih gibov oči, sprememb pri hodu);
- težak, nejasen govor;
- motnje spanja ;
- težavnost prostovoljnih gibanj;
- zmanjšanje kritike do lastnega vedenja in stanja;
- nerazumni napadi panike, apatije in depresije ;
- povečane slabe navade;
- hiperseksualnost;
- razvoj demence (demence);
- endokrine in nevrotrofne motnje.
Med pojavom nevroloških in psihopatoloških simptomov je lahko nekaj let. Sčasoma se pojavijo različni zapleti: srčno popuščanje, pljučnica, kaheksija. Pričakovana življenjska doba bolnikov z Huntingtonovo horeo je drugačna, v povprečju pa je približno 15 let. Najpogostejša smrt je posledica zapletov.
Zdravljenje Huntingtonove horeje
Trenutno se bolezen šteje za neozdravljivo. Zdravljenje lahko le upočasni napredovanje in zmanjša tudi pojav simptomov, ki zmanjšujejo kakovost življenja. V ta namen se bolnikom dodeli več zdravil, med drugim:
- Tetrabenazin - posebno razvito orodje za zmanjšanje resnosti simptomov Huntingtonove horeje;
- antiparkinsonijska sredstva - za olajšanje hipokinezije in togosti mišic;
- valproinska kislina - za lajšanje mioklonične hiperkinezije;
- selektivni zaviralci ponovnega privzema serotonina in mirtazapin - za odpravo hude depresije;
- atipični antipsihotiki - s psihozami in vedenjskimi motnjami;
- nevroleptiki in benzodiazepini - za zmanjšanje manifestacije horeje;
- antagonisti dopamina - za zatiranje hiperkineze;
- pripravki valproinska kislina - z mioklonskimi krči.
Nekatere od zgoraj navedenih zdravil so prepovedane za uporabo v naši državi, kljub njihovi visoki učinkovitosti. Zato se mnogi bolniki obrnejo na specializirane klinike v tujini za zdravljenje.