Fetalni kariotip pri ljudeh je kombinacija znakov njenih kromosomskih celic. Človeški kromosom je 46, od tega 22 avtosomov in par spolnih kromosomov. Za določitev človeškega kariotipa se uporabljajo njegove celice, barvanje z barvili, fotografiranje in pregledovanje kromosomov z mikroskopijo. Hkrati se preučuje število kromosomov, njihova velikost in morfološke značilnosti. Številne kromosomske bolezni lahko diagnosticiramo s spremembo števila kromosomov (zlasti spolnih kromosomov) ali z drugimi intrahromosomskimi in interhromosomskimi preureditvami.
Kako se kariotipizira plod?
Prenatalna kariotipizacija ploda je potrebna za diagnozo kromosomskih bolezni. Za to so potrebni plodni celici: chorion vile ali amnijska tekočina.
Izvede se lahko popolni ali delni pregled kariotipa ploda. Pri celovitem raziskovanju se analizira celoten sklop kromosomov ploda, vendar je študijski čas precej dolg - 14 dni. In z delno študijo za 7 dni, samo tisti kromosomi, težave, pri katerih kažejo na genske bolezni ( Down's Syndrome , Patau ali Edwards). Ponavadi je 21, 13, 18 parov kromosomov in spolnih kromosomov.
Študija seksualnih kromosomov
Mnogi starši želijo spoznati spol otroka pred rojstvom in ultrazvok tega ne kaže vedno zanesljivo, toda kariotipizacija zelo natančno določa spol. Toda kariotipizacija s študijo spolnih kromosomov sploh ni storjena. Normalna fetalna karotidna 46 XX je kariotip deklice, vendar če je X kromosom več kot dva (najpogosteje 3 je trisomija X ali več kot 3 je polisomija X), potem je to tveganje duševne retardacije, psihoze. Toda monosomija X (en X-kromosom) je karyotif sindroma Shershevsky-Turner.
Normalni fetalni kariotip 46 XY je kariotip dečka. Toda otrok s karyotipom XXU (polisomija X kromosoma pri moških) se bo rodil s Klinefelterjevim sindromom in fant z polisomijo na kromosomu Y bo imel visoko rast, nekaj duševne zaostalosti in povečane agresije.
Indikacije za kariotipizacijo ploda
Indikacije za prenatalno kariotipizacijo so:
- starost staršev starih od 35 let, njihova krvna povezanost;
- v tej družini že obstajajo otroci z malformacijami ali zamrznjena nosečnost otrok z malformacijami, spontanim splavom, prekinitvijo nosečnosti zaradi ugotavljanja nezdružljivih razvojnih anomalij pri plodu;
- škodljive delovne razmere in življenja staršev, slabe navade (odvisnost od drog ali alkoholizem);
- virusne bolezni v prvem trimesečju nosečnosti;
- sumov prirojenih bolezni z ultrazvokom v 1. in 2. trimesečju nosečnosti.