Creutzfeldt-Jakobova bolezen je redka bolezen, povezana z poškodbo možganov zaradi pojavljanja nenormalnega prionskega proteina v nevronih in imenovan za znanstvenike, ki so ga prvič opisali. Najpogostejša patologija med ljudmi, starimi od 65 do 70 let.
Vzroki Creutzfeldt-Jakobovega sindroma
Znanstveno je bilo ugotovljeno, da je bolezen Creutzfeldt-Jakob nalezljiva patologija. Znano je, da v živčnih celicah možganov in nekaterih drugih celicah človeškega telesa obstaja normalen prionski protein, katerih funkcije za danes ostajajo nejasne.
Nenormalni infekcijski proteinski prion, ki prodira v človeško telo, vstopi v možgane s krvjo, kjer se nabira na nevronih. Nadalje patološki prion v stiku z normalno beljakovino možganskih celic povzroči spremembo v svoji strukturi, zaradi česar se postopoma preoblikuje v patogeno obliko, ki je podobna nalezljivemu prionu. Nenormalni prioni tvorijo plake in povzročijo nevronsko smrt.
Okužba s patogeni prioni se lahko pojavi na naslednje načine:
- pri presajanju okuženih tkiv (kože, roženice očesa, trde školjke možganov);
- preko nekvalificiranega steriliziranega nevrokirurškega instrumenta;
- s transfuzijo krvi;
- z uvedbo hormonskih zdravil (človeški gonadotropin, somatotropin);
- kadar jeste meso bolnih živali ali nosilcev okužbe (krave, koze itd.).
Tudi eden od dejavnikov, ki povzročajo bolezen, je genetska nagnjenost, povezana z mutacijo genov. Nekateri primeri bolezni imajo neznan izvor.
Simptomi bolezni Creutzfeldt-Jakob
Bolezen Creutzfeldt-Jakob ima dolgo inkubacijsko obdobje, ki je povezano s časom, ko pride do penetracije infekcijskih prionov v možgansko tkivo in patogenih sprememb v normalnih prionih. Kako dolgo trajajo ti postopki, je odvisno od metode okužbe. Torej, ko se okužba možganskih tkiv z okuženimi nehirurškimi orodji, se bolezen razvije po 15 do 20 mesecih in po uvedbi okuženih zdravil po 12 letih.
Večina bolezni Creutzfeldt-Jakob se postopoma razvija. Obstajajo trije stadiji bolezni, za katere so značilni različni simptomi:
1. Stopnja prodromalnih simptomov:
- razdražljivost;
- težko koncentriranje;
- glavobol ;
- omotica;
- motnje spanja;
- zmanjšana ostrina vida;
- spremembe vedenjskih odzivov;
- občutek neizprosnega strahu;
- nenadne halucinacije;
- nestabilnost hoje;
- kršitev štetja, branje.
2. Faza razkritih kliničnih manifestacij:
- spastična paraliza (spodnjih ali zgornjih okončin, polovica telesa);
- motnja usklajevanja prostovoljnih gibanj;
- epileptični napadi ;
- togost mišic;
- tremor, atetoza;
- mioklonus;
- motnje govora;
- motnje občutljivosti.
3. Terminalna faza - za katero je značilna globoka demenca, v kateri so bolniki v stanju prostranosti, brez dotika. Obstaja močna mišična atrofija, hiperkinezija, motnje požiranja, možna hipertermija in epileptični napadi.
Zdravljenje in izid bolezni Creutzfeldt-Jakob
Ta bolezen v vseh primerih vodi do smrti. Pričakovana življenjska doba večine bolnikov ni več kot eno leto od trenutka, ko se začne bolezen. Dosedanji pristopi k specifičnemu zdravljenju so aktivni, bolniki pa prejemajo samo simptomatsko zdravljenje.