Najtežje je zdraviti dedne bolezni, povezane z genskimi mutacijami. Takšne patologije vključujejo cistično fibrozo, ki ima precej široko razširjenost in kronično vseživljenjsko pot. Obstaja več osnovnih oblik te bolezni, so razvrščene glede na območje in obseg poraza notranjih organov.
Kaj je cistična fibroza ali cistična fibroza?
Opisana bolezen je mutacija gena CFTR, ki je odgovorna za absorpcijo soli. Zaradi njenih patoloških sprememb se izloča izločanje, ki ga proizvajajo različne žleze v telesu. Zaradi prevelikega vnosa soli v celice in pomanjkanja vode je izločanje sluzi težko in se zadržuje v kanalih, ki jih zamašijo. Po določenem času na mestu takšnih "prometnih zastojev" nastanejo ciste.
Obstajajo trije glavni tipi cistične fibroze:
- bronhopulmonalni;
- črevesje;
- mešani.
Obstajajo tudi druga območja, ki vplivajo na bolezen, na primer, obstaja cistična fibroza laktala in trebušne slinavke, paranazalni sinusi. Redko so diagnosticirani, vendar nič manj nevarni kot zgornje oblike genetske patologije.
Simptomi cistične fibroze
Simptomi cistične fibroze so odvisni od območja lezije in oblike bolezni ter od stopnje njegove resnosti.
Cistična fibroza pljuč se kaže na naslednji način:
- pogosti napadi boleče kašlja;
- težave pri ločevanju sputuma;
- kratka sapa;
- progresivni bronhitis;
- podaljšana pljučnica;
- razvoj emfizemov .
Črevesni videz cistične fibroze spremljajo naslednji simptomi:
- povečano količino plinov;
- pogoste blato;
- napihnjenost ;
- krči intenzivne bolečine v črevesni regiji;
- razvoj ulcerativnih procesov.
Pogosto s to vrsto cistične fibroze vpliva na jetra. To je posledica kršitve absorpcije in izločanja žolča v črevesju, zaradi česar stagnira v kanalih, kar povzroča
Najtežja oblika cistične fibroze je mešana. Združuje znake bronhopulmonalne in prebavne patologije hkrati.
Zdravljenje cistične fibroze ali cistične fibroze
Nemogoče se je znebiti opisane bolezni za vedno, vendar s pravo simptomatsko terapijo se bistveno izboljša kakovost življenja osebe s cistično fibrozo.
Poleg zdravil, ki jih predpisuje zdravnik, mora bolnik pravilno organizirati prehrano, redno izvajati posebne fizične vaje, dihalno gimnastiko.