Turnerjev sindrom ali Turner-Shereshevsky sindrom je redka genetska bolezen, ki je posledica anomalije X kromosomov in se pojavlja le pri ženskah. Triada znakov te patologije po Shershevskyu je vključevala spolni infantilizem, pterygoidne gubice kože na vratu in deformacijo komolcev sklepov. Ženske, ki trpijo zaradi Turnerjevega sindroma, običajno doživljajo stundiranje in neplodnost .
Shereshevsky-Turnerjev sindrom - razlogi
Praviloma je Y-kromosomski komplet človeka sestavljen iz 46 (23 parov) kromosomov. Od teh je eden par sestavljen iz spolnih kromosomov (XX pri ženskah ali XY pri moških). V primeru Turnerjevega sindroma eden od pari X-kromosoma manjka ali je poškodovan. Kaj natančno je vzrok genetske anomalije, ki povzroča Turnerjev sindrom, ni natančno ugotovljen, kajti čeprav se bolezen manifestira na stopnji fetalne formacije, ni dedno.
Prisotnost sindroma potrjuje analiza kariotipa, to je opredelitev genskega sklopa kromosomov. Opažamo naslednje nenormalnosti kromosomov:
- Klasični kariotip za Turnerjev sindrom je 45X, kar pomeni popolno odsotnost enega kromosoma X. Ta kariotip opazimo pri več kot 50% bolnikov, v 80% primerov pa ni okuženega kromosoma X.
- Mozaik - to je poškodba površin enega ali več kromosomov v mozaičnem tipu.
- Strukturna preureditev enega od X kromosomov: krožni X kromosom, izguba kromosoma kratke ali dolge roke.
Sindrom Shereshevsky-Turner - simptomi
Pogosto je zamik fizičnega razvoja opazen tudi ob rojstvu - to je sorazmerno majhna višina in teža otroka, možna je tudi deformacija komolcev (konkavnih navznoter), otekanje nog in dlani ter prisotnost pterygoidnih gub na koži na vratu.
Če Turnerjevega sindroma ni bil diagnosticiran kmalu po rojstvu, se kasneje manifestira v obliki naslednjih značilnih znakov:
- retardacija rasti, navadno se stopnja rasti po treh letih močno zmanjša;
- brušen spodnji brad;
- kratki široki vrat, pogosto z usnjenimi gubami;
- nizka rast las v zahodni regiji;
- širok prsni koš z zelo razmaknjenimi, včasih deformiranimi bradavicami;
- izstopajoča in nenormalna oblika ušesa, pogosta ušesna bolezen;
- zamuda v puberteti;
- nerazvita dojka v adolescenci (približno 13 let);
- odsotnost menstrualnega ciklusa.
Približno 90% deklet s Turnerjevim sindromom ima maternico in jajčniki so nerazviti in so neplodni tudi s pravočasnim zdravljenjem in hormonsko terapijo, ki pomaga odpraviti zamude pri fizičnem razvoju.
Zamude pri intelektualnem razvoju običajno niso opazne, čeprav je motnja primanjkljaja pozornosti mogoča, v redkih primerih pa nekatere težave, povezane z obvladovanjem naravnih znanosti, ki zahtevajo večjo pozornost.
Sindrom Shereshevsky-Turner - zdravljenje
Glavni cilj zdravljenja v prisotnosti Turnerjevega sindroma je zagotoviti normalno rast in spolno dozorevanje deklice . Čim prej odkrijemo bolezen in se zdravljenje začne, večje je možnosti za normalen razvoj bolnika.
Za to se najprej uporablja hormonska terapija in s puberteto se mu doda ženski hormon, estrogen.
Po doseganju pubertete se izvaja kombinirano hormonsko nadomestno zdravljenje ali estrogen in progestinsko terapijo.
Kljub dejstvu, da se med terapijo lahko bolniki razvijejo normalno in vodijo normalno spolno življenje, so večinoma brezuspešni. Možnost rojstva otroka z uporabo kompleksne terapije je na voljo le pri 10% žensk s Turnerjevim sindromom, nato pa s kariotipom v mozaičnem tipu.