Vse, kar nam daje individualnost, barvo oči, las in ton kože, obstaja zaradi prisotnosti melanina v celicah. Njena odsotnost je genetska patologija prirojene vrste. Albinizem pri ljudeh ni zelo pogost, ga podedujejo od staršev, še posebej, če sta oba nosilca recesivnega mutiranega gena.
Vrste in vzroki albinizma
Sinteza melanina je posledica posebne encima - tirozinaze. Blokada njenega razvoja lahko povzroči absolutno pomanjkanje pigmenta ali njegovo pomanjkanje, ki povzroča albinizem.
Metode dedovanja bolezni so razdeljene na avtosomalno prevladujočo in avtosomno recesivno obliko. Odvisno od tipa je patologija razvrščena na naslednji način:
- Delni albinizem . Da bi bila bolezen očitna, je dovolj, da ima ene od staršev z recesivnim genom.
- Skupni albinizem . To se zgodi samo v primeru, ko imata oče in mati mutiran gen v DNA.
- Nepopoln albinizem . Podeduje se kot avtosomno prevladujoče kot tudi avtosomno recesivno.
V skladu s kliničnimi manifestacijami obstaja očesna in očesna vrsta patologije. Razmislimo bolj podrobno
Očesni albinizem
Ta vrsta bolezni je navzven skoraj nevidna. Zanj so značilni naslednji simptomi:
- zmanjšana ostrina vida;
- strabismus ;
- nistagmus - nehoten premik očesnih jabolk.
Koža in dlaka ostajajo normalna ali nekoliko lažja kot pri sorodnikih.
Omeniti velja, da je samo moški prizadet zaradi očesnega albinizma, medtem ko so ženske le nosilci.
Oculomotorni albinizem ali HCA
Obstajajo tri vrste obravnavane oblike albinizma:
- HCA 1. Ta oblika se obravnava pri podskupini A (melanin sploh ni proizveden) in B (melanin proizvaja v nezadostni količini). V prvem primeru lase in koža nista pigmentirani (bela), kontakt s sončno svetlobo povzroči opekline, iris je prozoren, barva oči se pojavi zaradi rdečih krvnih žil. Druga vrsta spremlja šibka pigmentacija kože, ki se poveča s starostjo, pa tudi intenzivnost barve las, irisa;
- HCA 2. Edina značilnost je bela koža ne glede na dirko pacienta. Drugi simptomi so spremenljivi - rumeni ali rdečkasto rumeni lasje, svetlo sive ali modre oči, videz pege na kontaktnih področjih kože s sončno svetlobo;
- HCA 3. Najredkejša vrsta albinizma z neopaznimi manifestacijami. Koža ima praviloma rumenkasto ali rjav rjavo barvo, na primer lasje. Oči - modrikasto rjava in ostrina vida ostaja normalna.